Bolest o kojoj malo znaju i lekari: U Srbiji registrovano sedmoro obolelih

Ove godine se prvi put obeležava svetski dan transtiretinske amiloidoze i to 26. oktobra, a cilj je da se svet upozori na kašnjenje u dijagnozi koje ponekad može biti i četiri godine. U Srbiji je transtiretinska amiloidoza do sada dokazana kod sedmoro pacijenata.

Bolest je opasna po život jer pogađa srce i manifestuje se znacima srčane insuficijencije, a može biti nasledna ili povezana sa starenjem. Ako je u vezi sa starenjem, najčešće pogađa ljude koji imaju više od 60 godina, a ako je prouzrokovana mutacijom gena, nasleđuje se od roditelja i prvi simptomimi se javljaju između 40. i 50. godine. 

Procenjuje se da transtiretinsku amiloidozu ima oko 10 odsto pacijenata sa suženjem aortnog zaliska i oko 16 odsto njih sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom leve komore.    
- Transtiretinska amiloidoza nastaje zbog destabilizacije strukture proteina transtiretina, koji je inače normalno prisutan u organizmu i ima transportnu ulogu za hormon štitne žlezde tiroksin i retinola (vitamin A1). Nepravilno savijanje nestabilnog proteina proizvodi amiloidne niti koje se mogu akumulirati u srcu prouzrokujući postepeno zadebljanje srčanog mišića, kao i drugim organima i tkivim. Ovo na kraju dovodi do srčane slabosti – objašnjava prof. dr Arsen Ristić, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju Klinike za kardiologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.

Nakon postavljanja dijagnoze, prosečan životni vek pacijenta iznosi dve do tri i po godine ukoliko se bolest ne leči.

- Srčana insuficijencija u amiloidozi dovodi do umora, otežanog disanja i oticanja potkolenica, a često postoji i nepravilan rad srca, utrnulost, trnci i bol u dlanovima i prstima na rukama, te u stopalima i prstima na nogama, bol ili utrnulost u lumbalnoj regiji i donjim ekstremitetima zbog sužavanja donjeg dela kičmenog kanala, problemi sa očima, probavne smetnje, pa čak i pucanje tetive bicepsa koje nije povezano sa povredom – navodi prof. dr Ristić.

Transtiretinska amiloidoza može imati ozbiljan uticaj na emotivno i psihičko stanje pacijenta pre svega zbog otežanog kretanja. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti otežano mokrenje, zadržavanje urina, inkontinenciju i gastrointestinalne simptome. 

U roku od 3 do 6 godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti sa transtiretinskom amiloidozom gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica, oslanjajući se na pomoć drugih u dnevnim aktivnostima.

Lečenje bolesti je do skoro bilo uglavnom simptomatsko, i to lekovima za izlučivanje vode, čime su se umanjivali problemi sa disanjem i oticanjem. Međutim, već su dostupni i lekovi koji usporavaju napredovanje bolesti.

- Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje uvrstio terapiju na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije – kaže prof. dr Ristić.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi