Ovo je mesto gde naši naučnici rade na lekovima od milion dolara: Medikamenti budućnosti će lečiti 7.000 retkih bolesti

Kada uđete u Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu, prvo što uočite je veliki broj veoma mladih ljudi, koji se bave nekim od najsloženijih istraživanja iz biomedicine.

Jedna od njih je i  naučni savetnik, rukovodilac grupe za istraživanje retkih bolesti i razvoj terapeutika  dr Maja Stojiljković, koja je skoro 19 godina na Institutu.

Naime, na svetu postoji oko 7.000 retkih bolesti čiji je uzrok u poremećaju jednog gena. Retke su jer na 2.000 ljudi oboli manje od jednog čoveka. A naša sagovornica i njene kolege istražuju ove bolesti kako bi stvorili osnov za izradu lekova.

Ti medikamenti se zovu genski lekovi, a poznati su i kao lekovi budućnosti!

- Postoje dve grupe bolesti. One retke kod kojih je promena u jednom genu dovoljna da dovede do razvoja bolesti, takozvane monogenske. S druge strane, postoje bolesti za koje smo svi čuli. Na primer, dijabetes, kardiovaskularne bolesti, psihijatrijske... i to su bolesti kod kojih više različitih gena, svaki pomalo, i u kombinaciji sa životnom sredinom i navikama, dovode do razvoja bolesti - počinje priču naša sagovornica.

24sedam/Radovan Marković

- Kod monogenskih bolesti ciljano se "popravi" ono što dovodi do razvoja bolesti i to je ono što su lekovi budućnosti. Njihov koncept je jasan, a to je da postoji defekt u genu i uneće se u organizam gen koji je zdrav. Dovoljno je da se lek primeni jedanput, ili mali broj puta, i da praktično zameni funkciju gena koji je defektan. To je genska terapija - objašnjava Stojiljkovićeva.

Lek od milion dolara

Iako je ovaj koncept bio poznat još sedamdesetih godina, prva genska terapija je odobrena tek 2012. godine. 

- To je lek koji je u tom momentu koštao milion dolara. I praktično je povučen posle pet godina sa tržišta jer se kompaniji nije isplatilo da ga i dalje drži. Ali posle toga od 2018. godine sve više se na tržište izbacuju genske terapije i sada ih ima negde oko 15 različitih. Nije to veliki broj, ali je i ovo fantastičan uspeh za današnju nauku. One leče različite vrste bolesti kao što je leukemija, talasemija, spinalna mišićna atrofija, onda određene oftamološke bolesti... i to su sve vrlo uspešne terapije - kaže ona.

24sedam/Radovan Marković

 

Istraživanja duža od 15 godina

Inače, retke bolesti se u 50 odsto slučajeva registruju već u dečjem uzrastu a najčešće se završe smrtnim ishodom, zbog čega je jako važno da postoje ovakva istraživanja. 

A istraživanja mogu da traju i više od 15 godina, sa ogromnim timovima ljudi.

- Prolazi se kroz devet faza istraživanja da bi lek došao na tržište. Prvo se skupljaju teorijska znanja, zatim se dokazuje koncept tj. da li to može da funkcioniše. Kada se dokaže koncept, onda se kreće sa pretkliničkim ispitivanjima. Formulacija leka se ispituje u nekom model organizmu. To mogu da budu ćelijske kulture, ili životinje poput miševa i pacova. Potrebno je da se i na takvom jednom sistemu potvrdi da koncept razvijen u laboratoriji funkcioniše. I nakon toga se prelazi na pravljenje formulacije leka koja mora da bude tako hemijski ispravna da može da se primeni u ljudskom organizmu - kaže ona.

24sedam/Radovan Marković

Ali tu nije kraj jer sledi još niz raznih drugih ispitivanja, sve dok se ne dođe do kliničkih koja se vrše na ljudima.

- Ona imaju tri faze. Prvo se radi na zdravim dobrovoljcima gde se opet utvrđuje efikasnosti i bezbednost. Zatim se ispituje na manjoj, a na kraju većoj grupi pacijenata dok se ne potvrdi da je lek efikasan. Posle toga lekovi prolaze vrlo rigoroznu proceduru u agencijama za lekove, u Evropi posebno, u Americi posebno. Sa takvom jednom dozvolom lek se distribuira po različitim zemljama - kaže ona.

Inače, na samom institutu naučnici pokušavaju da otkriju koja je molekularno-genetička osnova različitih genskih bolesti, kao i njihov spektar kod ljudi iz Srbije.

24sedam/Radovan Marković

- To je korisno jer moguće da ćemo naći neke nove varijante koje su specifične baš za naše podneblje, a onda olakšati dijagnostifikovanje pa i razvoj različitih lekova. To je na nivou pretkliničkih ispitivanja u smislu da razvijamo ideje, različite strategije i koncepte kako bi neke bolesti mogle da se izleče. Pravimo određene model-sisteme i pokušavamo da primenom nekih malih molekula i supstanci pomognemo ćeliji da funkcioniše normalno - objašnjava Stojiljkovićeva.

Na osnovu toga što rade, u nekoj perspektivi bi mogli da se razviju lekovi za neku retku bolesti.
A da bi od njihovih istraživanja došlo do leka, potrebni su milioni dolara i to prema slobodnoj proceni.

Bolujemo od istih bolesti kao i komšije

Što se tiče istraživanja koja su do sada vršena, Stojiljkovićeva kaže da se po broju retkih bolesti ne razlikujemo mnogo u odnosu na druge zemlje. 

- Uklapamo se u naš region. Nema nešto što je jako često kod nas, a da je negde izuzetno retko. Neke od najčešćih retkih bolesti kod nas su cistična fibroza, fenilketonurija, Gošeova bolest, hemofilija... - objašnjava ona.

Što se tiče budućnosti, Maja Stojiljković ne isključuje mogućnost da će jednog dana "češće" bolesti poput dijabetesa, moći da se leče kombinacijom genskih i nekih drugih lekova.

Ipak, teško da će ikada to lečenje moći da se izvrši samo genskim lekovima, jer uzrok bolesti nije samo jedan gen.

Nemaju veze sa GMO

Inače, veliki broj laika kada čuje za genetski inženjering sigurno će prvo pomisliti na genetske modifikacije i GMO. Međutim, kada govorimo o ljudima, Stojiljkovićeva kaže da je to ne samo kod nas, već svuda na svetu zabranjeno.

24sedam/Radovan Marković

 

- Svako istraživanje da bi dobilo finansiranje prolazi kroz rigoroznu kontrolu, i tu se uzimaju u razmatranje i etički i ekološki aspekti. Tako da bez odobrenja etičkog komiteta i ispunjavanja zahteva za zaštitom životne sredine, nema ni sprovođenja istraživanja - kaže ona.

Na pitanje na šta je najviše ponosna u svom i radu kolega, Stojiljkovićeva naglašava to što su jedni od prvih u regionu uspeli da ovladaju sekvenciranjem nove generacije.

- I to radimo na najrazličitijim nivoima. U mogućnosti smo da sekvenciramo i ceo humani genom odjednom. Pre godinu dana se otvorio centar za sekvenciranje genoma i bioinformatiku. A ono na šta sam stvarno ponosna je naša stručnost u  tumačenju rezultata. Ovo je bitno jer daje mogućnost da se skrati vreme ispitivanja, i omogućilo nam je da uspostavimo dijagnostiku retkih bolesti u našoj zemlji i samim tim skratimo vreme do postavljanja dijagnoze retkih bolesti. I da se dijagnostika radi u našoj zemlji, jer se do tada većina toga radila u inostranstvu - kaže ona.

Naravno, postoje i želje u budućem radu. Možda neće biti ostvarene za Novu godinu, ali je izvesno da tim mladih naučnika ide ka tome.

- Bilo bi lepo da neka od naših ideja za razvoj lekova budućnosti stvarno jednog dana bude na tržištu. To bi bio ogroman uspeh! Da nešto što potektne ovde kao ideja, nađe svoj put do pacijenata - poželela je mlada naučnica.

BONUS VIDEO

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi