Ispovest oca čije dete ima bolest koja uništava mišiće: Sa 12 godina je prestao da hoda, a kada smo saznali istinu život nam se preokrenuo!

Maleni Kosta prohodao je relativno kasno, sa 17 meseci, a u odnosu na druge dečake njegovog uzrasta bio je malo malo sporiji i manje spretan. Međutim, njegovi roditelji nisu ni slutili da dečak ima retku i veoma opasnu Dišenovu bolest.

Dišenova mišićna distrofija najčešće se javlja kod dečaka, koji već oko 12 godine prestanu samostalno da hodaju a neki od njih ne dožive 20 godinu. 

Kostin otac Vladan Žikić ispričao je za 24sedam kako su uočili da dete ima ovu bolest.

- Primetili smo da se sporije penje uz stepenice, da kada ustaje sa zemlje radi to sporije i odupire se rukama o koleno... želeli smo da utvrdimo da li postoje neki problemi u njegovom razvoju. Išli smo kod različitih lekara, a neurolog je predložio da se uradi kreatin kinaza. To je jedan enzim u organizmu i kada su izuzetno povišene vrednosti one signaliziraju na mogućnost postojanja neke mišićne distrofije. Tako da se relativno rano, već sa dve godine, pokazala povišena kreatin kinaza - priča Vladan.

To se desilo 2009. godine a tada još uvek nije mogla da se uradi genetska analiza u našoj zemlji, pa su morali da sačekaju još neko vreme a na kraju uradili biopsiju mišića koja je potvrdila da je Dišenova mišićna distrofija u pitanju.

Međutim, oni nisu znali koji tip bolesti je u pitanju pa su radili genetsku analizu, ali u inostranstvu. Na kraju su dobili rezultat da se radi o nonsens mutaciji.

- Ono što je tada bila terapija je, pre svega, uvođenje kortikosteroida koji imaju za cilj da uspore slabljenje mišića. I naravno obavezne fizioterapeutske vežbe. Međutim, bolest napreduje svojim tokom i, nažalost, moj sin je sa 12 godina prestao samostalno da hoda. Od 12. godine koristi invalidska kolica - priča Vladan.

On kaže da je njegov život bio potpuno promenjen kad je saznao od čega mali Kosta boluje.

- U samom trenutku saznavanja takve stvari život vam se potpuno ruši. Do tada ste živeli jednim životom, a od tog trenutka živite život jedne druge osobe. Ali kada prođe prvobitni šok kažete sebi šta je to što mi kao porodica, kao roditelji možemo da uradimo da pomognemo svom detetu da ima u datim okolnostima najkvalitetniji život. U početku dobijate određene informacije preko interneta, od lekara... ali tek od trenutka kada upoznate i druge roditelje i dečake koji imaju isti problem, onda zajedničkim snagama shvatite da možete više da postignete nego pojedinačno - kaže Vladan.

Malo vremena za obolele dečake

Zbog toga su roditelji obolele dece formirali i udruženje čiji je glavni cilj bio da dovedu kliničke studije za terapije i da se ta klinička istraživanja sprovode u našim referentnim kliničkim institucijama, kao i da time omogućimo da naši dečaci primaju inovativne terapije čak i pre nego što one zvanično budu odobrene.

- To je zbog toga što ta istraživanja traju više godina, a mi imamo jako malo vremena. I onda nam je bio cilj da ne čekamo da neka terapija prođe sve tri faze ispitivanja jer to može da traje tri-četiri godine. Nego, hajde da pokušamo da ta ispitivanja dovedemo u Srbiju. Postoje određena klinička istraživanja koja smo uspeli da dovedemo u Srbiju - priča otac dečaka.

Foto: Jakov Simović

Što se tiče mutacije koju ima njegov sin, postoji terapija koja je na nivou EU odobrena 2015. godine. Međutim, ta terapija je svrsishodna samo kod dece koja mogu da hodaju. Nažalost, bolest toliko brzo napreduje da čak i kratko vreme može biti predugo.

- Preko naše klinike za neurologije podnet je zahtev RFZO-u da se ta terapija odobri za četiri dečaka sa bolešću koja imaju nonsens mutaciju, a koja su u tom trenutku mogla da hodaju. Fond je to razmatrao i odobrio 2022. ali samo za jednog dečaka, koji je u tom momentu hodao. Ovi ostali u međuvremenu su prestali samostalno da hodaju. To nam je bila jako teška situacija... - priča otac dečaka.

Vladan objašnjava da se sve porodice dece koja su obolela imaju problem da organizuju svakodnevni život. 

- Dečacima slabe mišići, ali ne samo nogu i ruku. Potrebna im je pomoć za obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Onog trenutka kada prestanu da hodaju, oni ne mogu samostalno ni da se obuku, da idu u toalet, hrane... treba im pomoć oko tih svakodnevnih aktivnosti i ono što je najveće opterećenje tu jeste vezano za školovanje. Neophodna je usluga ličnog pratioca, odnosno osoba koja će dete da vodi u školu, da bude tamo sa njim i da ga vrati. I vrlo često je situacija da jedan od roditelja prestane da radi da bi na sebe preuzeo obaveze i oko čuvanja deteta kada je u kući, a i da bi bio sa detetom u školi - priča Vladan.

Ali i u školi može biti problem ako ona nije prilagođena za decu sa ovakvim problemima.

- Ako dete treba da ide na prvi ili drugi sprat, jer je njegova učionica tamo. Ili ako škola nema mogućnosti da tu učionicu preseli u prizemlje. Tako da su to brojni problemi koji ima onemogućavaju da imaju normalan život, redovno školova i redovne aktivnosti koje imaju deca njihovog uzrasta - objašnjava on.

Borba za decu koja hodaju

Vladan kaže da u Srbiji ima jedan dečak koji hoda i prima terapiju, a za još 13 dečaka koji imaju Dišenovu bolest postoji terapija koja odobrena od agencija za lekove u EU i Americi, ali još uvek nije u Srbiji.

- Nama je cilj da tih 13 dečaka dobije tu terapiju. Istraživanja su pokazala da je ona delotvorna. U drugim zemljama gde dečaci imaju tačno tu vrstu mutacije dobijaju takvu terapiju, ali kod nas još uvek ne. To su, uglavnom, dečaci koji hodaju. I zato je nama borba sa vremenom jer kako vreme protiče smanjivaće se broj dece koja mogu da dobijaju tu terapiju - rekao je Vladan.

Iako terapije nisu lek i ne leče uzrok, one u velikoj meri usporavaju tok bolesti.

- Obično dečaci sa 12 godina prestanu samostalno da hodaju. Primenom te terapije pomera se za minimum 5 njihov samostalni hod. Time se dodatno održavaju funkcije pluća i srca. Za nas su to vrlo važne stvari. Iako nije konačni lek, u velikoj meri ona povećava kvalitet života naših dečaka - kaže on.

Profimedia

 

Iako ovi lekovi nisu jeftini, Vladan objašnjava da postoji dobra volja od strane fonda i države da se lekovi nabave.

- Suštinski problem kod svih retkih bolesti jeste da su jako visoka sredstva koja su potrebna za njihovo lečenje. Ali od strane fonda postoji spremnost da se uđe i odobre te terapije. Jedini ograničavajući faktor jeste budžet. Ali pre nekoliko dana je odobren rebalans budžeta i maltene su udvostručena sredstva za retke bolesti za ovu godinu. Tako da mi verujemo da će se naći prostora da terapija za ovih 13 dečaka bude odobrena - kaže Vladan.

Nažalost, u Srbiji ima preko 200 dečaka sa bolešću ali još uvek nije razvijena terapija koja može da pokrije sve tipove mutacija.

- Tako da je jako bitno da se kod nas utvrdi tačna dijagnoza, vidi koji je tip mutacije i da bi se znalo koja je vrsta terapije pogodna za dete - objasnio je on.

BONUS VIDEO

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi