Hrabra majka malene Minje, koja boluje od retke bolesti, pokucala i na vrata velikih svetskih klinika: Na pragu je da pronađe lek (FOTO)

Minja Lapčević je trogodišnja devojčica koja boluje od izuzetno retke metabolički bolesti - ADSL deficijencije, koju je dobila genetičkom analizom u osmom mesecu života. Njena majka Iva Milačić, po struci genetičar, u potrazi je za lekom koji bi pomogao njenoj ćerci, ali i drugoj deci koja boluju od ove bolesti.

Minja je po rođenju bila hospitalizovana na intenzivnoj nezi zbog pospanosti, apneje (prestanka disanja) i zastoja srčanog rada. Sa mesec dana razvila je epilepsiju, koja je usporila njen psihomotorni razvoj.

Zbog napada koji su nekontrolisani i svakodnevni, Minja danas ne sedi, ne govori, ne prati pogledom kretanje predmeta. A njena majka se nije libila da pokuca na vrata velikih svetskih klinika i kompanija u potrazi za lekom.

Privatna arhiva

- Po dobijanju dijagnoze, odmah sam stupila u kontakt sa kolegama iz inostranstva koje su me uputile na biotehnološku kompaniju "Perlara" iz San Franciska koja se bavi prenamenom lekova. Prenamena lekova je jedna atraktivna strategija kojom testiramo efikasnost već odobrenih lekova u lečenju neke bolesti, odnosno nalazimo novu upotrebu za stare lekove. Ona ima veliku prednost kada je lek hitno potreban u odnosu na razvoj potpuno novih lekova, koji je skup, dugotrajan i često neuspešan proces. Vrši se primenom AI (veštačke inteligencije) i ćelijskih/životinjskih modela bolesti. Konkretno, genetičkim manipulacijama dizajniraju se model-organizmi (životinje) koji boluju od ADSL deficijencije, a zatim tretiraju hiljadama već odobrenih lekova, dok se prate određeni parametri, u smislu da li dolazi do poboljšanja - kaže Minjina majka Iva Milačić za 24sedam. 

Ističe da ukoliko neki lek pokaže pozitivan efekat, moguće ga je praktično odmah primeniti, jer je već prošao neophodna pretklinička i klinička testiranja, odnosno dokazano je da je dovoljno bezbedan.

Objasnila nam je da bi drugi način bio genska terapija, koja bi omogućila da se u Minjin nervni sistem unese funkcionalan ADSL gen, na osnovu kog će se sintetisati enzim koji će napraviti metabolički balans.

- Drugi, složeniji projekat je projekat razvoja genske terapije koji ima cilj da uvede funkcionalan, terapeutski ADSL gen u nervni sistem pacijenta, dovede do nastanka funkcionalnog ADSL enzima i omogući trajno poboljšanje njegovog zdravstvenog stanja. ADSL gen se pakuje u virusni omotač. Tako formiran vektor, odnosno "vozilo", unosi se u nervni sistem, a prirodna sposobnost virusa da inficira ćelije se koristi za isporuku ADSL gena u samu nervnu ćeliju. Ovaj projekat sprovodi tim iz Medicinskog centra u Dalasu (UT Southwestern Medical Center), koji poseduje ekspertizu u razvoju genskih terapija za retke neurodegenerativne bolesti - kaže Iva Milačić.

Pošto farmaceutske kompanije ne pokazuju interesovanje za retke bolesti, od kojih zbog malog broja pacijenata ne mogu da profitiraju, postaje trend da roditelji dece sa retkim bolestima postaju pokretačka snaga koja povezuje usamljene istraživačke grupe, prikuplja podatke o pacijentima i finansijski stimuliše istraživanja.

- Kako sam po struci genetičar, bilo mi je olakšano da preuzmem inicijativu i pokrenem naučne projekte sa ciljem razvoja efikasne terapije za ADSL deficijenciju, koja će koristiti ne samo Minji, već i svoj drugoj deci oboleloj od ove bolesti, sada, ali i u narednim generacijama - kaže Iva.

Ima napretka

Ističe da napredak u istraživanju postoji.

- Prenamena lekova na kvascima je dala lek kandidat - disulfiram, koji je odobren davne 1951. godine, a koristi se za lečenje hroničnog alkoholizma. Tim lekom je zatim u drugoj laboratoriji u Pensilvaniji tretiran i ADSL crv (složeniji model organizam oboleo od ADSL deficijencije), pri čemu je pozitivan efekat disulfirama ponovljen. Na osnovu ovih rezultata, lek je uveden Minji i na njenim uzorcima urina je pokazano da dolazi do smanjenja koncentracije toksičnih metabolita. Pored disulfirama, dobijeno je još nekoliko lekova kandidata koji trenutno prolaze dodatne testove. Sveukupno, projekat prenamene leka je dao dovoljno naučnih argumenata za inicijaciju kliničke studije na ljudima - kaže naša sagovornica.

Iva navodi da je projekat razvoja genske terapije još uvek u povoju.

- Inicijalno je dizajniran i sintetisan vektor sa ADSL genom kojim su početkom aprila, kao deo studije o bezbednosti, tretirani zdravi miševi. Ohrabrujuće je da do danas kod njih nisu zapaženi nikakvi štetni efekti. Trenutno tim iz Dalasa intenzivno radi na razvoju obolelih ADSL miševa, a po rečima glavnog istraživača projekta, zasada napreduje bez poteškoća - objašnjava Iva Milačić, koja je pokrenula i veb-sajt HOME - CureADSLd, sa svim informacijama o samoj bolesti, iniciranim projektima i članovima tima, kao i načinima podrške, odnosno doniranja.

Izuzetno retka bolest

ADSL deficijencija je izuzetno retka metabolička bolest koja je uzrokovana mutacijama u ADSL genu. Mutacije smanjuju efikasnost jednog enzima ADSL (adenilo-sukcinatne lijaze), ključnog za sintezu purina - gradivnih elemenata nukleinskih kiselina (DNK, RNK) i molekula koji nose energiju (ATP). Zbog nefunkcionisanja enzima dolazi do nagomilavanja štetnih jedinjenja u njenom organizmu koja uzrokuju čitav niz kliničkih simptoma.

Minja zahteva celodnevnu negu i nadzor, u šta je uključena cela porodica, kao i medicinske sestre, čija je stručna pomoć neophodna.

Posmatrajući spektar učestalosti retkih bolesti, ADSL deficijencija spada u izuzetno retke bolesti, sa svega nekoliko stotina dijagnostikovanih pacijenata širom sveta. Zbog toga ne postoji, tačnije nije postojala, nikakva organizacija niti udruženje koje se specifično bavilo ovom bolešću.

Pomozimo Minji!

Za pretkliničku fazu razvoja genske terapije za ADSL deficijenciju iniciranu u Medicinskom centru u Dalasu (UT Southwestern Medical Center), u septembru 2023. godine bilo je neophodno oko 400.000 dolara, podeljeno na četiri jednake rate.

Privatna arhiva

Trenutno se prikupljaju sredstva za drugu ratu, a nedostaje još otprilike 40.000 dolara.

Svi humani ljudi mogu pomoći na sledeći način: 

Slanjem SMS poruke sa tekstom 1417 i pošalji SMS na 3030 (cena 200 dinara)

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001511370-10

Uplatom na devizni račun: 160-6000001511963-74

IBAN:RS35160600000151196374

SWIFT/BIC:DBDBRSBG

Bonus video

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi